ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Sendromik olmayan ailesel işitme kaybının genetik temelinin araştırılması
1 Department of Medical Genetics, Erciyes University Faculty of Medicine, Kayseri, Turkey  
2 Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic Diseases, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey  
3 Division of Human Genetics, John T. Macdonald, Miami University Miller Medical Faculty, Miami, USA  
4 Division of Odiology, Kayseri Education and Research Hospital, Kayseri, Turkey  
5 Department of Otolaryngology, Erciyes University Faculty of Medicine, Kayseri, Turkey  
Turk Pediatri Ars 2017; 52: 122-132
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.4254
0 kez okundu, 3 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Dizi analizi, işitme kaybı, mikroçip, tek nükleotid polimorfizmi
Özet

Amaç: Toplumda yaklaşık 1 000 canlı doğumda bir görüldüğü bildirilen işitme kaybı en yaygın duyusal işlev bozukluğudur. Bu çalışma ile toplumumuzda ailesel işitme kaybına sıklıkla neden olan genetik değişikliklerin belirlenmesi, ileride  işitme kaybına yönelik oluşturulacak genetik tarama programlarına ve hastaların tanı süreçlerine yardımcı bilgiler sunması ve genetik danışmalık hizmetine katkı sağlaması amaçlanmıştır.

 

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya akraba evliliği yapmış, sendromik olmayan işitme kayıplı en az iki çocuğu olan 21 aileden 122 birey alındı. İlk aşamada olgulardan elde edilen DNA örneğinde GJB2 geni dizi analizi ile ve mitokondriyal 12S RNA genindeki m.1555A>G mutasyonu polimeraz zincir reaksiyonu ve elde edilen ürünün restriksiyon enzimi ile kesilerek bant boylarının incelenmesi yaklaşımı kullanılarak hedefe yönelik test ile incelendi. Mutasyon saptanmayan ailelerde “open array” yöntemi kullanılarak TMIE geninde c.250C>T mutasyonu ve işitme kaybına yol açtığı bilinen 11 gen bölgesindeki polimorfik belirteçlere bakılarak (SLC26A4, MYO7A, MYO15A, OTOF, CDH23, TMIE, TECTA, PCDH15, TMC1, TMPRSS3, TMHS) bu gen bölgelerinin işitme kaybıyla birlikte kalıtımı incelendi.

 

Bulgular: GJB2 gen dizi analizinde dört ailede c.[35delG];[35delG], iki ailede c.[35delG];[507C>A], bir ailede c.[35delG];[-23+1G>A] ve bir ailede c.457G>A heterozigot olarak saptandı. “Open array” yöntemi ile yapılan incelemede bir olguda TMIE geninde c.[250C>T];[ 250C>T], bir olguda OTOF, bir olguda TMPRSS3, bir başka olguda ise OTOF, TMPRSS3 ve TMHS genlerinin üçü için otozomal çekinik kalıtım ile uyumlu homozigot bölge taşıdıkları belirlendi.

 

Çıkarımlar: Bu çalışmada sendromik olmayan işitme kayıplı ailelerde daha ileri genetik tetkiklerin yapılması planlandı.

 

 

Cite this article as: Subaşıoğlu A, Duman D, Sırmacı A, et al. Research of genetic bases of hereditary non-syndromic hearing loss. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 122-32.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 22.09.2017