ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Farklı mutasyonlar taşıyan Apert sendromlu iki olgu: erken tanının önemi
1 Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Izmir, Turkey  
2 Ege University, Faculty of Medicine, Department Medical Genetics, Izmir, Turkey  
Turk Pediatri Ars 2017; 52: 231-235
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3305
Anahtar Kelimeler: Apert sendromu, FGFR2, kraniyosinostoz
Özet

Apert sendromu, otozomal baskın kalıtım gösteren el ve ayak anomalilerinin eşlik ettiği bir kraniyosinostoz sendromudur. Apert sendromunun büyük çoğunluğu FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) geninde oluşan heterozigot p.Pro253Arg ve p.Ser252Trp mutasyonları sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada iki farklı mutasyon taşıyan Apert sendromu tanılı iki olgu sunulmuştur. Dört aylık erkek olan olgu 1, kraniyosinostoz ve sindaktili nedeniyle çocuk genetik kliniğine yönlendirildi. Klinik bulgularla Apert sendromu tanısı alan hastada moleküler analiz ile tanı doğrulandı. On altı yaşında gelişim geriliği, yarık damak, parmak anomalisi ve kraniyosinostoz nedeniyle başvuran olgu 2’de, FGFR2 geninde heterozigot p.Ser252Trp mutasyonu saptandı. On aylık iken kraniyosinostoz düzeltici operasyonu yapılan olgu 1’in iki yıllık izlem boyunca nöromotor gelişiminin normal seyrettiği görüldü. Sonuç olarak, Apert sendromu olgularının erken tanı konularak, düzeltici operasyonların uygun zamanda gerçekleştirilmesi gelişim geriliğinin önlenmesi açısından oldukça önemlidir. 

 

 

Cite this article as: Işık E, Atik T, Onay H, Özkınay F. Two patients with Apert syndrome with different mutations: the importance of early diagnosis. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 231-5.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018