ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Nadir bir yapısal miyopati: nemalin miyopatisi
1 Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Yoğun Bakım Birimi, İstanbul, Türkiye  
2 Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Metabolizma Hastalıkları, İstanbul, Türkiye  
3 Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye  
4 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Pataloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye  
5 İntergen Genetik Merkezi, Klinik Genetik Bölümü, Ankara, Türkiye  
Turk Pediatri Ars ; : -
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4402
Anahtar Kelimeler: ACTA1 geni, hipotoni, kas biyopsisi, nemalin miyopatisi, solunum yetmezliği
Özet

Nemalin miyopatisi oldukça nadir görülen kalıtımsal bir kas hastalığı olup kas liflerinde ‘’rod’’(nemalin) cisimciği birikimi ile tanımlanmaktadır. Hastalık altta yatan mutasyona ve mutasyonun kalıtım biçimine göre değişen ağırlıkta klinik gidişe sahiptir. Ağır şekillerinde hastalar yutma ve solunum kaslarının etkilenmesi sonucu beslenme yetersizliği, aspirasyon pnömonisi ve solunum yetmezliği nedeni ile yenidoğan ya da süt çocukluğu döneminde kaybedilmektedir. Geç başlangıçlı hafif olgular yaşam kalitesini bozan yürüme-yutma zorluğu ve solunum sıkıntısı ile geç çocukluk ya da erişkin yaşta bulgu verebilmektedir. Hipotoni, pnömoni ve solunum sıkıntısı ile Çocuk Yoğun Bakım Birimi’nde izlenen iki buçuk aylık erkek bebeğe kas biyopsisi sonucu nemalin miyopatisi tanısı konuldu. İleri moleküler inceleme sonucu hastalığın ikinci en sık sebebi olan Skeletal Muscle α-Actin (ACTA1) geninde heterozigot mutasyon saptandı. Yenidoğan döneminden erişkin döneme kadar kas güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği ve yutma-yürüme güçlüğü varlığında yapısal miyopatiler içinde nemalin miyopatisi akılda bulundurulmalı, şüphenilen olgulara kas biyopsisi ve/veya genetik analiz yapılmalıdır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018