ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
SCN1A geninde yeni bir mutasyonun tanımlandığı Dravet Sendromu olgusu
1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı, Ankara, Türkiye  
Turk Pediatri Ars ; : -
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4197
Anahtar Kelimeler: Dravet sendromu, epilepsi, SCN1A geni
Özet

 

Dravet Sendromu ilk yaşta genellikle ateşle ilişkili nöbetlerle ayırt edilen, yıkıcı seyirli bir epileptik sendromdur. Zamanla farklı nöbet tipleri gözlenir. Voltaj bağımlı sodyum kanallarını kodlayan SCN1A genindeki denovo işlev kaybı mutasyonları sendromdan sorumludur. Hipokampal GABAerjik internöronların tetiklenmesi bozulduğundan nöbet eşiğinin düştüğü varsayılmaktadır. SCN1A geninde yeni bir mutasyonun tanımlandığı 10 yaş erkek, 10 aylıkken sekizinci ayda başlayıp tekrarlayan febril, klonik nöbetlerle başvurdu. Elektroensefalografi normaldi. Uzun süreli febril jeneralize-klonik nöbeti nedeniyle fenobarbital başlandı. Nöbetleri devamı nedeniyle tedavi valproik asitle değiştirildi. Takipte farklı antiepileptikler denendi, etkisizlik ya da yan etkiler nedeniyle kesildi. Nöbetleri ateşle tetiklenen, nadiren febril status şeklinde olan ve tedaviye dirençli hastadan istenen SCN1A gen analizinde heterozigot c.4018delC mutasyonu saptandı. Daha önce tanımlanmamış bu mutasyon çerçeve kayması ve erken stop kodonu oluşturması sebebiyle hastalık nedeni olarak değerlendirildi. Valproik asit tedavisine stripentol eklendi. Ateşle tetiklenen, tedaviye dirençli nöbetlerle seyreden ve psikomotor gelişimi yavaşlayan olgularda Dravet Sendromu akla gelmelidir. Tanı, tedavi ve takipte genetik tanı önemlidir.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 04.05.2018