ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Brakiyal pleksopatinin nadir bir nedeni: herediter nevraljik amiyotrofi
1 Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Ege University School of Medicine, İzmir, Turkey  
Turk Pediatri Ars ; : -
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5837
Anahtar Kelimeler: Aşılama, Herediter nevraljik amiyotrofi, SEPT9
Özet

 

Nevraljik amiyotrofi, başlıca üst brakial pleksusu tutan ve sonrasında kas güçsüzlüğü gelişen, tekrarlayıcı, ağrılı, tek taraflı nöropatidir. İdiopatik ve herediter olmak üzere iki formu vardır. Otozomal dominant  formuna Herediter Nevraljik Amiyotrofi  adı verilir  ve septin ailesinin bir geni olan SEPT9  mutasyonuyla bağlantılıdır. Hastalığın fenotipik spektrumu hipotelorizm, yarık damak ve diğer minor dismorfizmleri içerebilir. Başlangıç yaşı bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde olabilir. Herediter nevraljik amyotrofi, enfeksiyonlar, aşılar, soğuk, stres, ameliyat, şiddetli egzersiz gibi dış uyaranlarla tetiklenebilir. Burada, aşılamalardan sonra ağrılı brakiyal pleksopati ataklarının tekrarlaması nedeniyle SEPT9 geninde mutasyon saptanan ve herediter nevraljik amyotrofi  tanısı  konulan altı yaşındaki bir kız hasta sunulmuştur.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018