ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Konjenital klor diyareli kardeşi olan Türk yenidoğanda SLC26A3 mutasyonu
1 Department of Pediatrics, Karabük University School of Medicine, Karabük, Turkey  
2 Department of Pediatric Gastroenterology, Karabük University School of Medicine, Karabük, Turkey  
3 Department of Pediatric Gastroenterology, Erciyes University School of Medicine, Kayseri, Turkey  
Turk Pediatri Ars ; : -
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.6929
Anahtar Kelimeler: Kardeş, konjenital klor diyaresi, polihidroamnios, SCL26A3,yenidoğan
Özet

Konjenital klor diyaresi artmış klor atılımının olduğu ciddi infantil ishalin nadir bir nedenidir. SLC26A3 genindeki mutasyonlar konjenital klor diyaresine neden olur. Belirtiler genellikle yenidoğan döneminde başlar ve elektrolit dengesizliği, metabolik alkaloz ve gelişme geriliği ile karekterize olur. Konjenital klor diyaresi tanısı dışkıda artmış klor (90 mmol/l) atılımının tespitine dayanır. Kardeşinde de aynı hastalık bulunan konjenital klor diyareli Türk yenidoğanı bildiriyoruz. Yenidoğan sezeryan yolla doğdu. Doğumdan hemen sonra ishal, kusma ve tartı kaybı başladı.Konjenital klor diyaresi tanısını tipik klinik belirti ve dışkıda artmış klor konsantrasyonuna dayanarak kondu ve genetik analizle doğrulandı. Tuz desteği ve lansaprazol ile tedavi edildi. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterdiğinden, erken tanıda aile öyküsünün olması önemli bir rol oynayabilir.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018