ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
İzole persistan proteinüri ile başvuran olguda Tip 1 Dent hastalığı
1 Department of Pediatric Nephrology, Dr. Sami Ulus Maternity, Children's Health and Diseases Training and Research Hospital, Ankara, Turkey  
2 Department of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, Bonn University, Bonn, Germany  
Turk Pediatri Ars ; : -
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.6540
Anahtar Kelimeler: Dent Hastalığı, izole persistan proteinüri, hiperkalsiüri
Özet

Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ve/veya nefrolitiyazis triyadı ile karakterize; X’e bağlı resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır, CLCN5 veya OCRL genlerindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, böbrek biyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3-5. dekadlarda son dönem böbrek yetmezliği gelişmektedir. Antiproteinürik tedavi ve hiperkalsiürinin düzeltilmesi ile hastalığın progresyonunun yavaşlatılabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle erken tanı ve hastalığın bulgularının farkında olmak önemlidir. Burada, izole persistan proteinüri ile başvuran, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri ve medüller nefrokalsinoz bulguları ile Dent hastalığı düşünülen ve CLCN5 geninde c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) olarak tanımlanan mutasyon saptanarak kesin tanı alan bir erkek hasta sunulmuştur. İzole persistan proteinüri ile izlenen hastalarda düşük molekül ağırlıklı proteinürinin araştırılması ve Dent hastalığının ayırıcı tanıda düşünülmesinin önemi vurgulanmıştır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018