ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Özgün Araştırma
Tuberoskleroz tanılı çocuklarda görülen tümörlerin değerlendirilmesi: tek merkez deneyimi
1 Clinic of Pediatric Oncology, Ankara Children’s Hematology and Oncology Education and Research Hospital, Ankara, Turkey  
2 Clinic of Pediatric Cardiology, Ankara Children’s Hematology and Oncology Education and Research Hospital, Ankara, Turkey  
3 Clinic of Pediatric Neurology, Ankara Children’s Hematology and Oncology Education and Research hospital, Ankara, Turkey  
Turk Pediatri Ars 2017; 52: 30-34
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.4309
56 kez okundu, 36 kez indirildi

Anahtar Kelimeler: Angiomyolipom, dev hücreli astrositom, mTor baskılayıcı ilaçlar, subepandimal, tuberoskleroz, tümör
Özet

Amaç: Tuberosklerozda TSC-1 (9q34) ve TSC-2 (16p13.3) tümör baskılayıcı genlerindeki genetik mutasyon sonucu mTOR yolağında aşırı etkinlik olur. Buna bağlı anormal hücre çoğalması ve farklılaşması tümör oluşumundan sorumludur. Bu çalışmada tuberoskleroz tanısı ile izlenen hastalarımızın klinik bulgularının ve bu hastalarda görülen tümörlerin özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

 

Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde tuberoskleroz tanısı ile izlenen 36 hastanın yaş, cinsiyet, tanı yaşı, izlem süresi, aile öyküsü, tutulum yeri, klinik bulguları, tümör varlığı, tedavi bilgileri kaydedilerek geriye dönük olarak incelendi.

 

Bulgular: Çalışmaya alınan 36 hastanın 18’i erkek, 18’i kızdı. Ortanca tanı yaşları altı yaş (2 gün-17 yaş) olarak saptandı. Otuz hastada başvuruda (%83) hipomelanotik maküller, 28’inde (%78) herhangi bir nöbet şekli, 11 hastada (%31) aile öyküsü vardı. İncelenen yedi hastada subepandimal dev hücreli astrositom, 21 hastada anjiomiyolipom, 11 hastada kardiyak rabdomiyom ve bir hastada retroperitoneal böbrek dışı hamartom saptandı. İki hastada kardiyak rabdomiyom için Everolimus ( mTOR baskılayıcı) kullanıldı.

 

Çıkarımlar: Tuberoskleroz çok sayıda sistemi tutan, benin tümörler ve nörolojik bozuklukların eşlik ettiği bir hastalıktır. Tuberoskleroza bağlı böbrekte angiomiyolipom, kardiyak rabdomiyom ve subepandimal dev hücreli astrositomlar görülmektedir. mTOR yolağının aşırı etkinliğinden kaynaklandığı düşünülen bu tümörlere yönelik mTOR baskılayıcı sirolimus, everolimus gibi ilaçlar son yıllarda artan oranda tedavide kullanılmaktadır. Bu hastalarda mTOR baskılayıcı ilaç tedavisi, süresi, dozu halen tartışmalıdır.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2017 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 27.04.2017