ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
Yeni bir insülin reseptör gen mutasyonunun tanımlandığı bir Donohue sendromu “Leprechaunism” olgusu
1 Osmangazi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Endocrinology, Eskişehir, Turkey  
2 Osmangazi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of General Pediatrics, Eskişehir, Turkey  
3 Osmangazi University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Neonatalogy, Eskişehir, Turkey  
Turk Pediatri Ars 2017; 52: 226-230
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2017.3193
Anahtar Kelimeler: Donohue sendromu, hiperandrojenizm, hiperinsülinizm, insülin direnci, insülin reseptörü, yenidoğan
Özet

Donohue sendromu “Leprechaunism”, insülin reseptör geninde homozigot ve bileşik heterozigot işlev kaybettirici mutasyonların neden olduğu ağır insülin direnci, hiperinsülinizm, beslenme sonrası hiperglisemi, beslenme öncesi hipoglisemi, rahim içi ve doğum sonrası büyüme geriliği, dismorfik bulgular, klinik ve laboratuvar hiperandrojenizm ile belirgin bir hastalıktır. Yenidoğan bir kız bebeğin fizik bakısında: derialtı yağ dokusu azlığı, iki taraflı simian çizgisi, yüzde belirgin hipertrikozis, diş eti hipertrofisi, klitoris büyüklüğü ve belirgin meme başları; laboratuvar incelemesinde: hiperandrojenizm, beslenme sonrası hiperglisemi ve beslenme öncesi hipoglisemi atakları ile eş zamanlı çok yüksek insülin düzeyleri saptandı. Bu bulgular ile hastaya Donohue sendromu tanısı konuldu. Metformin ve devamlı nazogastrik beslenme başlandı. İzlemde göreceli iyi glisemik kontrol sağlanmasına rağmen ağır hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati ve ağır derecede beslenme bozukluğu gelişti. Hasta 75 günlükken ağır pnömoni ve kalp yetersizliği nedenleriyle kaybedildi. Hastamızın insülin reseptör geninde bileşik heterozigot mutasyon saptandı. Bu mutasyonlardan biri; babasında da heterozigot olarak saptanan, bilinen bir p.R813 (c.2437C>T) mutasyonu, diğeri ise annesinde de heterozigot olarak saptanan yeni bir p.777-790delVAAFPNTSSTSVPT mutasyonu idi. 

 

 

Cite this article as: Kirel B, Bozdağ Ö, Köşger P, Durmuş Aydoğdu S, Alıncak E, Tekin N. A case of Donohue syndrome “Leprechaunism” with a novel mutation in the insulin receptor gene. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 226-30.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 02.08.2018