ISSN 1306-0015 | E-ISSN 1308-6278
Olgu Sunumu
FBLN 4 mutasyonuna bağlı dev çıkan aort anevrizması: olgu serisi
1 Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Gaziantep University School of Medicine  
2 Department of Pediatric Cardiology, Süleymaniye Maternity and Children's Health Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey  
Turk Pediatri Ars ; : -
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.4658
Anahtar Kelimeler: Cutis laxa tip 1 B, çıkan aort anevrizması, FBLN 4 mutasyonu
Özet

“Cutis laxa” tip1B ender görülen FBLN 4 mutasyonunun neden olduğu, ön planda damar anomalileri ile seyreden otozomal çekinik bir hastalıktır. Burada aynı ailenin üyesi olan beş olgumuzu sunduk.  Olgularımızın asıl kalp bulgusu çıkan aort anevrizması idi. Bir olgumuz 2,5 yaşında çıkan aorttaki dev anevrizmanın trakea, bronşlar ve kalp odacıklarına basısı nedeni ile kaybedildi. Üç olgumuza Bentall operasyonu yapıldı ve izlemleri devam etmektedir. Bir olgumuz halen klinik olarak izlemdedir. İlk olgunun tanı almasından sonra genetik çalışması yapıldı ve FBLN 4 mutasyonu saptandı. Aile taraması sırasında belirtisiz dört olgu daha saptandı. Yoğun akraba evliliklerinin olduğu ailenin taranabilen 29 üyesinde fizik muayene ve ekokardiyografik incelemelerde sorun saptanmadı.  Aile ağacının çıkarılması, belirtisi olmayan bireylerde genetik hastalıkların erken tanısı açısından önemlidir.

Anahtar Kelime
Yazarlar
Tümü
Yazar Köşesi
Anket
AVES | Copyright © 2018 Türk Pediatri Kurumu | Son Güncelleme: 03.10.2018